Новини
Отбелязваме Световния ден на редките болести
28.02.2021
Всяка година Световния ден на редките болести се отбелязва в последния ден от месец февруари. Целта на инициативата е да се повиши информираността на широката общественост относно редките заболявания и влиянието им върху пациентите и техните семейства.
Във Военномедицинска академия се диагностицират и лекуват редица пациенти с редки заболявания.
Д-р Любима Кьосева е част от екипа на Клиниката по пневмология и фтизиатрия на ВМА. Клиниката предлага съвременна диагностика и лечение на белодробните заболявания. Д-р Кьосева говори за редките белодробни болести и в частност за идиопатичната белодробна фиброза.
В Европа е прието, че едно заболяване е рядко, когато е с честота по малко от 5 на 10 000 души. Някои заболявания се срещат още по-рядко – 1 на 100 000 души. Въпреки че броят им изглежда малък, на практика 6-8 % от населението на страните в Европейският съюз страда от редки заболявания, което се равнява на 24-36 млн. души.
Съществуват повече от 6000 редки болести. Повечето от тях са наследствени, хронични и нерядко животозастрашаващи.
Диагностицирането и лечението на тези заболявания е предизвикателство за всеки клиницист. Изискват се задълбочени познания, широк поглед върху нозологичните единици и богат опит на лекаря.
Често минават години до поставянето на точна диагноза на пациент, страдащ от рядко заболяване. Обикновено терапевтичните възможности за тези заболявания са ограничени.
Д-р Радина Андонова, част от екипа на Катедра „Инфекциозни болести“ разказва за Инфекциозната мононуклеоза.
Заболяването е известно като „болестта на целувката“, тъй като, за да се инфектираме, е нужен близък контакт, при който е възможна размяната на секрети. Инфекциозната мононуклеоза често бива трудно диагностицирана, тъй като може да заблуди специалистите и да бъде объркана с грип или настинка. Може би и затова попада в списъка на редките заболявания.
Д-р Адриана Камбурова, част от екипа на Отделението по Ревматология, разказва за Анкилозиращия спондилит, известен още като Болест на Бехтерев.
Това е хронично възпалително-ставно заболяване. Предимно засяга гръбначния стълб и сакроилиачните стави, но може да ангажира и други стави по човешкия скелет. Заболяването е системно и при късно диагностициране и лош контрол може да засегне и други органи. Често при пациентите с Болест на Бехтерев се наблюдава възпаление на очите.
Д-р Кана Принова е ръководител на Клиника по нервни болести. Тя поясни, че към редките болести спадат редица заболявания, като около 15 от тях са неврологични:
- Болест на Уилсън;
- Хорея на Хънтингтън;
- Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер;
- Миотонични дистрофии;
- Спинална мускулна дистрофия;
- Наследствени полиневропатии;
- Болест на Фабри;
- Болест на Помпе;
- Болест на Ниймън Пик тип Б и С;
- Фамилна амилоидна полиневропатия;
- CADASIL и други.
За всички тях е важно изясняване на генетичните дефекти, които ги причиняват. Така могат да се профилактират чрез пренатална диагностика, подчертава д-р Принова. Скринингови програми съществуват за Болест на Фабри, Помпе, Нийман Пик и фамилна амилоидна полиневропатия.
Важно е да се поддържат регистри на пациентите с различни наследствени заболявания, както и проследяване състоянието на здравите носители на генетични мутации. От особено значение е ранната диагностика с цел по-ефективно лечение.
Клиниката по нервни болести има дългогодишен опит с редица заболявания от тази категория, за които трябва да се мисли по-често в млада и зряла възраст.
Д-р Цветан Тричков, част от екипа на Клиника по чернодробно-панкреатична хирургия и трансплантология, напомня за редките заболявания в коремната хирургия, като поставя акцент върху:
- Ектопичен панкреас;
- Чревна непроходимост причинена от жлъчни камъни;
- Синдром на Dunbar;
- Синдром на горната мезентериална артерия;
- Болест на Menetrier;
- Перитонеален псевдомиксом;
- Обтураторна херния;
- Херния на Моргани-Ларей (Morgagni – Larrey).
Като един от водещите хирургични центрове в страната, Клиниката по чернодробно-панкреатична хирургия и трансплантология има дългогодишен опит в диагностиката и лечението на редки заболявания, които засягат коремната кухина.
Доц. д-р Весел Кантарджиев, ръководител на Клиниката по кожни и венерически болести във ВМА, поставя акцент върху заболяването Витилиго – хронично кожно заболяване, изразяващо се в появата на светли петна по кожата.
Статистиката сочи, че Витилигото вече не е съвсем рядко срещана болест, като по последни данни се среща при 1:100 или 200 души или честотата му за света е средно между 0,5 и 2 %. Интересното е, че този процент в някои страни като Индия, Мексико и Япония, е значително по-висок и достига цифрата 8%.
Напредъкът в диагностиката и лечението на редките заболявания в последните десетилетия е неоспорим факт. Въпреки иновативните терапии и начини за откриване и проследяване на симптоматиката при редките болести, продължава тенденцията на късното поставяне на диагноза и трудностите при поставяне на заболяването под контрол. Рядкостта и сложността при тези заболявания застрашават физическото и емоционалното състояние на пациентите и техните семейства.
Не пропускайте срещата си със специалистите, когато фамилната анамнеза и генетичната предразположеност ви дават сигнал за възможно рядко заболяване. Профилактиката е най-доброто лечение при всяка болест!
снимка: www.rarediseaseday.org